Badania genetyczne – przyszłość diagnostyki?

Obecnie znanych jest ok. 7000 chorób o podłożu genetycznym. Na część z nich możemy się przygotować, wykonując badania laboratoryjne. M.in. o tym rozmawiamy z dr Anną Piotrowską-Mietelską, kierownikiem Pracowni Biologii Molekularnej laboratorium sieci DIAGNOSTYKA.

Zgodnie z polityką firmy DIAGNOSTYKA, badania genetyczne adresowane są do wszystkich. Co mogą zyskać pacjenci, którzy zdecydują się na ustalenie profilu genetycznego?
W przypadku badań genetycznych nie ma ograniczeń co do ich wykonywania, np. wiekowych. Dlatego można je wykonać zarówno u osoby dorosłej, jak i u dziecka. Badania te analizują nasze DNA, czyli kod genetyczny, który z założenia jest niezmienny w trakcie całego życia. Zapisane są w nim wszystkie informacje dotyczące naszego organizmu, np. to jak wyglądamy, jak wydolne są nasze procesy metaboliczne, ale także jakie mamy predyspozycje do wystąpienia różnych chorób.
Jakie badania znajdują się w ofercie firmy DIAGNOSTYKA i jakiej wiedzy mogą nam dostarczyć?
W ofercie DIAGNOSTYKI znajduje się wiele różnych badań genetycznych, m.in. z zakresu: onkologii, niepłodności, zaburzeń krzepnięcia, neurologii, chorób metabolicznych, a także nowej gałęzi badań genomowych, czyli nutrigenetyki. Badania te poszukują „markerów genetycznych”, czyli pewnych zmian w naszym DNA świadczących o predyspozycjach do choroby lub ją definiujących. Badać można pojedyncze geny markerowe lub wykonywać całe panele genetyczne, kompleksowo analizujące dane obszary. Ale badania genetyczne to także analiza „profilu genetycznego” tkanki nowotworowej z bloczków histopatologicznych. Możliwości w diagnostyce genetycznej stają się z każdym dniem coraz większe. Dynamiczny postęp technologii w medycynie i diagnostyce pozwala już na analizę całego naszego łańcucha DNA, ogniwo po ogniwie. Dzięki temu można diagnozować ciężkie choroby, poszukiwać genów predysponujących do różnych schorzeń, a także dobierać indywidualne terapie lekowe.

Dlaczego warto wykonać takie badania?
Dostęp do badań i znajomość swojego profilu genetycznego to szansa z jednej strony na wczesną profilaktykę, z drugiej na właściwą terapię. Diagnostyka laboratoryjna intensywnie rozwija się w kierunku badań molekularnych. Dlatego ten kierunek rozwoju medycyny laboratoryjnej, a tym samym propagowanie lepszego dostępu do badań specjalistycznych to także misja firmy DIAGNOSTYKA.
Badania genetyczne pozwalają nam na odkrycie wielu nieznanych faktów dotyczących naszego organizmu, na które nie mamy wpływu i których warto być świadomym jak najwcześniej…
Nasz materiał genetyczny zawiera całą prawdę o nas. Poprawność w zapisie genetycznym przekłada się na prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Brak tej poprawności może wpływać na wystąpienie choroby. Mając świadość nieprawidłowości, a tym samym zwiększonego ryzyka potencjalnej choroby jesteśmy w stanie lepiej zadbać o profilaktykę. Świadomość i profilaktyka to nasz „wpływ” na potencjalny rozwój i przebieg choroby. Taką możliwość daje wykonanie na przykład badań pod kątem zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory. Badania takie skierowane są przede wszystkim do osób, u których w rodzinie występowały przypadki raka, ale nie tylko.

Wśród chorób, które najczęściej zabijają Polaków, znajdują się właśnie nowotwory (najczęściej są to nowotwory piersi, żołądka, płuc i jelita grubego). Innym powszechnym powodem zgonów jest nadciśnienie tętnicze, które dotyka ponad jedną trzecią dorosłych Polaków…
W ofercie DIAGNOSTYKI znajdują się badania genetycznych markerów nowotworowych zwiększających ryzyko zachorowania m.in. na raka piersi, jajnika, prostaty, trzustki, jelita grubego lub czerniaka. Innym przykładem badań profilaktycznych może być analiza mutacji w genie MTHFR. Obecność tych mutacji może wiązać się z nieprawidłowymi stężeniami homocysteiny we krwi, a to z kolei powodować rozwój miażdżycy lub niepowodzenia położnicze. O genetycznych predyspozycjach do niebezpiecznej zakrzepicy informuje nas badanie mutacji Leiden genu V czynnika krzepnięcia oraz mutacji 20210G>2 genu protrombiny. W diagnostyce niepłodności wyniki analizy genetycznej regionów genu AZF mogą pomóc w doborze terapii. Natomiast w diagnostyce genetycznych predyspozycji do rozwoju celiakii dzięki badaniom genetycznym w szczególnych przypadkach można uniknąć biopsji jelita. W genach zapisane są także predyspozycje do: otyłości, miażdżycy, nietolerancji pokarmowych. Analizę tych predyspozycji także można wykonać wybierając badania z oferty badań nutrigenetycznych DIAGNOSTYKI.
Jednym z ciekawszych kierunków genetyki jest nutrigenetyka – stosunkowo młoda gałąź badań, poszukująca związków pomiędzy nutri – czyli żywieniem, a genetyką – czyli analizą genów.

Dla kogo są badania nutrigenetyczne i dlaczego warto je wykonać?
Punktem wyjścia do rozwoju badań poszukujących tych relacji jest z jednej strony lawinowy wzrost zachorowań na tzw. choroby cywilizacyjne, czyli otyłość, nadciśnienie, miażdżycę, cukrzycę, a także nietolerancje czy nowotwory. Dane WHO są w tym kontekście bezwzględne: nadwaga i otyłość są jednymi z największych zagrożeń epidemiologicznych dzisiejszych czasów, a one z kolei są przyczyną poważnych, groźnych chorób. Z drugiej strony świadomość społeczeństwa wydaje się coraz większa, co wygenerowało swoistą modę i potrzebę zdrowego stylu życia. W tym aspekcie, poza modyfikacją aktywności fizycznej, niezmiernie ważna jest dieta. Genomika żywieniowa wskazuje na silne i różnorodne relacje pomiędzy dietą a DNA. Jednym z poziomów tych zależności jest wpływ wariantów polimorficznych wybranych genów na metabolizm składników pożywienia – to właśnie nutrigenetyka.

Mówiąc inaczej, w zależności od tego, jaki wariant genetyczny reprezentujemy, w taki sposób nasz organizm poradzi sobie z trawieniem i przyswojeniem jakiegoś składnika diety?
Właśnie tak. Możliwości diagnostyczne pozwoliły opracować i wdrożyć nowatorskie panele badań nutrigenetycznych GENOdiagDIETA. Wyniki tych badań to wiedza, która przekłada się z jednej strony na skuteczne odchudzanie, ale także lepsze samopoczucie dzięki unikaniu nietolerowanych składników diety. Pozwala na spersonalizowanie zaleceń dietetycznych dopasowanych konkretnie do możliwości naszego organizmu. Co więcej, świadomość pewnych wariantów genetycznych zwiększających ryzyko negatywnych efektów picia kawy czy alkoholu oraz większe niż u innych niebezpieczeństwo z powodu palenia papierosów może, poza dietą, wpłynąć na poprawę stylu życia. Panele nutrigenetyczne zawierają analizę genów mówiącą o możliwości przyswajania witamin czy też radzenia sobie z wolnymi rodnikami, czyli przyczyną między innymi starzenia się.

Komu dedykowane są badania nutrigenetyczne? Kto powinien je wykonać?
Badania nutrigenetyczne skierowane są właściwie do wszystkich. Zarówno do osób borykających się z nadwagą, nietolerancjami lub obciążonych rodzinnymi predyspozycjami do chorób cywilizacyjnych. Oczywiście wskazane są także dla osób zdrowych, którym zależy na świadomości zagrożeń chorobowych w tym aspekcie. Badanie można również wykonać u małego dziecka, co pozwoli świadomie kształtować jego nawyki żywieniowe.

Diagnostyka genetyczna w nowoczesnej onkologii pozwala nam na identyfikację bardzo ważnych czynników prognostycznych (prawdopodobieństwa wystąpienia u danej osoby choroby nowotworowej), ale równie istotne z punktu widzenia terapii są czynniki predykcyjne, dzięki którym można dobrać optymalne dla chorego leczenie. Czy badania oferowane przez DIAGNOSTYKĘ pozwalają na uzyskanie tego typu danych?
Zasadniczo tak, choć trzeba zaznaczyć, że tzw. onkogenetyka jest jedną z najtrudniejszych gałęzi diagnostyki genetycznej. Nie każdy nowotwór jest dziedziczny, a na rozwój tej choroby wpływ ma wiele czynników środowiskowych, które w jakiś sposób zaingerują w DNA, co w konsekwencji wygeneruje proces nowotworzenia. Badania genetyczne w zakresie onkologii to z jednej strony poszukiwanie mutacji, które predysponują do określonych typów nowotworów, z drugiej zaś ustalenie profilu genetycznego tkanki nowotworowej.

Mówiąc w uproszczeniu, bada się, jakie mutacje występują w tkance nowotworowej, ponieważ od tego zależy postępowanie terapeutyczne?
Tak, przykładem tego typu działania może być badanie w kierunku mutacji aktywujących w genie EGFR. Obecność tych mutacji związana jest z odpowiedzią na terapię celowaną w niedrobnokomórkowym raku płuca (NDRP). DIAGNOSTYKA, we współpracy ze specjalistycznym laboratorium Oncogene Diagnostics z Krakowa, oferuje badania z zakresu molekularnej diagnostyki onkologicznej w tkankach nowotworowych. Ma to miejsce także w zakresie badań genomowych określających zwiększone predyspozycje do zachorowania na poszczególne nowotwory.

Może Pani podać przykład takiego badania?
Może być to badanie poszukujące mutacji w znanym, a nawet medialnym już, genie BRCA. Wykrycie istotnych klinicznie mutacji zwiększających ryzyko nie oznacza oczywiście choroby nowotworowej, ale daje powód do zintensyfikowana badań takich jak regularne badania obrazowe, biochemiczne oraz konsultacje specjalistyczne. Wszystko po to, aby potencjalną chorobę wykryć na jak najwcześniejszym etapie. Co więcej, badanie jest również zalecane wszystkim kobietom planującym antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą.

Jakie obszary badań genetycznych planuje w najbliższych latach objąć badaniami/włączać do swojej oferty firma DIAGNOSTYKA? Nad czym obecnie Pani pracuje?
Od momentu zsekwencjonowania ludzkiego genomu trwają nieustanne badania poszukujące genów markerowych, w których zmiany są związane z występowaniem zaburzeń leżących u podłoża chorób. Coraz więcej jest możliwości, aby badania naukowe przenosić do rutynowej diagnostyki medycznej. Tak jak wspomniałam, DIAGNOSTYKA intensywnie rozwija ofertę badań genetycznych. Obecnie szczególnie skupiamy się na wspomnianej onkogenetyce, którą realizujemy dzięki współpracy z grupą specjalistów z Oncogene Diagnostics, którzy posiadają wieloletnie doświadczenie z zakresu diagnostyki onkologicznej. Jednocześnie nasz zespół pracuje nad wdrożeniem badań z zakresu farmakogenetyki, czyli będziemy poszukiwać mutacji związanych z metabolizmem zażywanych leków. Patrząc przyszłościowo, takie podejście pozwoli spersonalizować dawkowanie konkretnych leków, np. leków na nadciśnienie, indywidualnie do możliwości pacjenta. W naszej ofercie niedługo pojawią się również duże panele genetyczne z zakresu szeroko pojętej profilaktyki różnych chorób, a nawet badanie sekwencjonujące cały genom.

Wydaje się zatem, że diagnoza molekularna jest jednym z ważnych kroków w tym kierunku. Znając bowiem rodzaj mutacji, lekarz może precyzyjnie dobrać leczenie.
Do tego właśnie dąży medycyna laboratoryjna – jej celem jest szybka, indywidualna i celowana diagnostyka.