Współczesna kobieta a diagnostyka prenatalna

Osiągnięcia cywilizacji XXI w. pozwalają na uzyskanie odpowiedzi na wiele pytań, których wcześniej nie było sensu nawet stawiać. Postęp medycyny i technik diagnostycznych powoduje, że odkrywamy wiele tajemnic wcześniej nieznanych. Możemy np. już w pierwszym trymestrze ciąży zapytać, czy płód rozwinie się w zdrowe dziecko, nieobarczone wadami genetycznymi.

Jest to pytanie niezwykle ważne dla coraz większej grupy kobiet. Nasza wypełniona obowiązkami codzienność utrudnia utrzymanie równowagi między światem prywatnym a zdobyciem odpowiedniej pozycji w otaczającej nas rzeczywistości. Model życia rodziny w społeczeństwach rozwiniętych uległ w ciągu kilkudziesięciu ostatnich lat znacznemu przeobrażeniu. Kobiety często planują i rodzą dzieci po 30. roku życia, czyli dopiero wówczas, gdy uzyskują samodzielność, gwarancję możliwości późniejszego powrotu do zawodu oraz pewną stabilizację finansową rodziny.

Powszechnie wiadomo, że późniejszy wiek kobiety zachodzącej w ciążę to większe ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi. Dlatego też kobiety chcą wiedzieć, czy ciąża w tym wieku jest bezpieczna dla nich i oczywiście dla ich dzieci. Poprawa poziomu wykształcenia i ogólnej świadomości zdrowotnej powoduje, że kobiety coraz staranniej przygotowują się do macierzyństwa i starają się kompleksowo kontrolować swój stan zdrowia przed i w czasie ciąży.

Już od najwcześniejszego stadium rozwoju płodu można uzyskać informacje o zagrożeniach i podjąć odpowiednie działania zapobiegawcze lub lecznicze. Można również wykluczyć ryzyko poważnych wad genetycznych płodu, co istotnie zwiększa komfort psychiczny przyszłej mamy.

Rozwój diagnostyki medycznej sprawił, że zwiększyła się dostępność do wielu badań wysokospecjalistycznych. Dla większej skuteczności łączy się różne techniki i rodzaje badań, aby w sposób jak najmniej inwazyjny wykluczyć różnego rodzaju zagrożenia.

Jednym z przykładów są programy statystyczne pomagające lekarzom w szacowaniu ryzyka wystąpienia genetycznych wad płodu, np. trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) i trisomii 13 (zespół Patau) oraz wad cewy nerwowej.

Żadna z wad genetycznych nie budzi tak dużych obaw, jak zespół Downa. Jest to trisomia, o której najszerzej rozpisuje się prasa kobieca. Proponuje się nawet umieszczenie nieinwazyjnej diagnostyki wykluczającej obciążenie płodu trisomią 21 w panelu badań dla kobiet w ciąży. To dobrze i źle. Dobrze, jeśli badania planuje lekarz, w razie potrzeby współpracujący z genetykiem. Mogą oni prawidłowo zinterpretować wyniki i, jeśli to konieczne, zaproponować badania inwazyjne. Gorzej jeśli to kobieta, zdobywszy tę wiedzę na bazie informacji z prasy lub z internetu, zostaje na pewnym etapie tej diagnostyki w zawieszeniu. Dlatego kluczowa jest świadoma współpraca z lekarzem.

Badania nieinwazyjne

Co więc powinnyśmy wiedzieć o badaniach nieinwazyjnych w diagnostyce prenatalnej? Po takich dziedzinach medycyny, jak ginekologia, pediatria czy neonatologia, rozwinęła się także perinatologia, w której podmiotem zainteresowania jest płód i zagadnienia związane z jego dojrzewaniem.

Współczesna perinatologia zawdzięcza swój rozwój przede wszystkim wysokiemu poziomowi nowoczesnej, szczegółowej, trójwymiarowej diagnostyki ultrasonograficznej. Rozwijający się organizm płodu może być dzięki tej technice szczegółowo zmierzony i opisany. Każde odstępstwo od normy jest analizowane. Wspomniane wyżej metody nieinwazyjnej analizy ryzyka obciążenia płodu wadami genetycznymi opierają się na tej technologii i są uzupełnione innymi badaniami: biochemicznymi, testami porównawczymi i statystycznymi. Takie kompleksowe podejście pozwala w 95% wykluczyć potrzebę zastosowania zaawansowanej części diagnostyki, za którą kryją się testy inwazyjne, jak biopsja trofoblastu, amniopunkcja (amniocenteza) czy kordocenteza. Badanie w kierunku wykluczenia występowania trisomii przeprowadza się w gabinetach lekarskich, które posiadają możliwość wykonania USG trójwymiarowego, nazywanego też genetycznym, gdzie w odpowiednim okresie ciąży określone zostają różne wymiary płodu. Badania tego typu można zrobić w I trymestrze ciąży (od 10. tygodnia ciąży do 12. tygodnia i 5. dnia) oraz w II trymestrze ciąży (pomiędzy 14. a 15. tygodniem ciąży).

Kto powinien się badać?

Panie, które przekroczyły 35. rok życia, badania w kierunku wykluczenia trisomii powinny mieć wykonane rutynowo. Jak widać z wykresu nr 1, w każdym wieku zagrożenie nie jest całkowicie wykluczone, natomiast niskie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wymienionymi obciążeniami.

Jak przebiega diagnostyka prenatalna?

Wizyta u lekarza specjalisty w pierwszym trymestrze, po rozpoczęciu 10. tygodnia ciąży, to początek cyklu badań prowadzących do wykluczenia trisomii.
Testy statystyczne, łączące analizę danych uzyskanych w USG z badaniami biochemicznymi, datują swój rozwój od lat 90. XX wieku. Konstrukcja programów umożliwia wielopłaszczyznową analizę danych pacjentki.

Podstawowe dane to wiek pacjentki oraz regularność występowania menstruacji przed ciążą. Istotne jest także, czy pacjentka pali papierosy, czy choruje na cukrzycę i czy zaszła w ciążę naturalnie, czy też dzięki technice in vitro (techniki wspomaganego rozrodu, technika zapłodnienia pozaustrojowego).

Informacje o płodzie to przede wszystkim jego dokładne wymiary uzyskane w badaniu USG. Od 2004 roku Fetal Medicine Foundation (a dokładnie prof. Kypros H. Nicolaides) ustaliła standardy dla badania ultrasonograficznego płodu. W całym panelu najbardziej istotne dla kontynuowania testu są wymiary CRL i NT. Inne wartości, takie jak BPD oraz FL, również wykonywane podczas badania, uściślają określenie wieku płodu i prawidłowości jego budowy.

Po wykonaniu testu I trymestru (zwanego również testem PAPP-a), w zależności od jego interpretacji przez lekarza prowadzącego, kończymy diagnostykę lub podejmujemy decyzję o jej kontynuacji. Wtedy, po rozpoczęciu 14. tygodnia ciąży, możemy wykonać test drugiego trymestru – tzw. test potrójny. Markery biochemiczne do tego testu to: AFP (alfafetoproteina), wolny estriol i HCG.

Nowe możliwości diagnostyczne

Czy na tym kończą się możliwości diagnostyczne? Ostatnie lata to kolejne nowości w te dziedzinie, jak np. oznaczanie płodowego DNA, krążącego we krwi matki. Najbardziej znanym obecnie badaniem w tym kierunku jest test prenatalny Harmony. Opiera się on na analizie wolnego krążącego DNA jako cfDNA. Granicą uzyskania wyniku w teście Harmony jest zawartość cfDNA na poziomie 4%. Ilość wolnego krążącego cfDNA jest skorelowana z masą ciała kobiety. Im wyższa masa ciężarnej, tym mniej cfDNA. Pobranie materiału (krwi) powinno nastąpić po 10. tygodniu ciąży, a decyzję o najlepszym momencie do pobrania krwi powinien podjąć lekarz. Harmony jest testem genetycznym, a jego zastosowanie zwiększa prawdopodobieństwo wykluczenia trisomii do ponad 99%. Dodatkową informacją w wynikach tego testu jest możliwość określenia płci dziecka. Testy tego typu mają szansę wyeliminować diagnostykę inwazyjną.

Ostatnim etapem diagnostyki w kierunku trisomii jest diagnostyka inwazyjna, którą wykonuje się w przypadku dodatnich wyników wcześniejszych testów. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna w dzisiejszych czasach ogranicza te przypadki do minimum.